Mengenal Thalassemia dan Gejalanya

Penulis pernah mendengar cerita seorang anak berumur sekitar 12 tahun yang menderita thalassemia. Namun saat itu penulis belum begitu paham tentang hal itu dan tidak mencari tahu lebih jauh tentang hal itu. Hingga pada suatu hari penulis mendapat berita dari seorang teman, anak yang sekitar 2 tahun yang lalu itu berumur 12 tahun itu sedang sekarat. Penulis pun mencari tahu apa sebenarnya thalassemia itu?

Thalassemia merupakan salah satu jenis penyakit yang menyerang sel darah merah. Sel darah merah atau yang juga dikenal dengan nama eritrosit) ini di ambil dari Bahasa Yunani, yaitu erythros yang berarti merah dan kytos yang berarti selubung sel. Sel darah yang dibentuk dari hemoglobin ini merupakan jenis sel darah yang paling banyak terdapat dalam darah kita. Tahukah Anda mengapa ia disebut sel darah merah? Itu karena ia memang memiliki warna kuning kemerahan di mana warna merah akan bertambah merah jika di dalamnya banyak mengandung oksigen.

Waspada:

Thalassemia merupakan penyakit keturunan terbanyak di dunia. Asia Tenggara disebut sebagai wilayah yang paling banyak memiliki manusia bersifat pembawa (carrier). bahkan 6-10% penduduk Indonesia membawa sifat thalassemia.

Dan yang lebih mengerikan, ternyata bukan hanya HIV AIDS yang tidak bisa disembuhkan, sampai saat ini penyakit ini pun belum bisa disembuhkan. Pengobatan yang bisa dilakukan hanya melalui transfusi darah. Transfusi darah bertujuan menggantikan sel darah merah dan berupaya meringankan kerja limpa dan hati serta produsen sel darah merah.

Ketika seseorang dinyatakan menderita thalassemia, berarti ia mengalami gangguan dalam pembentukan hemoglobin si pembawa oksigen, dan umur sel darah merah pun menjadi lebih pendek dari biasanya (kurang dari seratus hari). Kekurangan oksigen di dalam sel-sel tubuh akan menyebabkan organ-organ di dalam tubuh menjadi kurang energi, akibatnya penderita thalassemia mengalami asfiksia akut. Asfiksia adalah keadaan tubuh kekurangan oksigen sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh yang lama-lama akan menyebabkan jaringan kekurangan oksigen, edema, gagal jantung kongestif, bahkan kematian.

Penderita thalassemia akan mengalami pembesaran limpa dan hati serta perubahan struktur tulang wajah menjadi lebih besar. Tulang wajah menjadi lebih besar dikarenakan sel darah merah yang diproduksi tulang pipih pada wajah lebih lekas rusak, akibatnya tulang pipih harus memproduksi lebih banyak dan lebih sering lagi, karena itu terjadilah pembesaran tulang. Pada wajah terjadi penonjolan dahi, menjauhnya jarak antar-mata dan semakin menonjolnya tulang pipi. Akibatnya, tulang hidung terlihat melesak.

Gejala thalassemia:

Seseorang sebelum divonis menderita thalassemia akan mengalami beberapa gejala yaitu:  

• Pusing.
• Muka pucat.
• Badan lemas.
• Sulit tidur.
• Nafsu makan hilang.
• Infeksi berulang.

Berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya, thalassemia dibagi menjadi :

1. Thalassemia Mayor

Pengidap thalassemia mayor tampak normal saat lahir, namun pada usia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia dan gejala lainnya seperti jantung berdetak lebih kencang serta facies cooley. Facies cooley merupakan ciri khas thalassemia mayor yang ditandai dengan batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Pada umumnya, pengidap thalassemia mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup pengidap thalassemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 tahun.

2. Thalassemia Minor/Trait

Pengidap thalassemia minor atau trait tampak seperti orang sehat, namun membawa sifat thalassemia yang dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Pengidap thalassemia minor sering disebut sebagai pembawa sifat thalassemia. Thalassemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup pengidapnya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

3. Thalassemia Intermedia

Thalassemia intermedia merupakan kondisi di antara thalassemia mayor dan thalassemia minor. Pengidap thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala dan dapat bertahan hidup sampai usia dewasa.

Kita memang tidak pernah tahu berapa lama kita akan hidup di dunia ini, dan kita juga tidak pernah tahu apa yang akan terjadi pada diri kita kelak. Tapi penulis selalu berharap ada keajaiban bagi anak yang sekarang berumur 14 tahun itu. Thalassemia tidak merenggut nyawanya dan dia bisa sehat kembali sehingga dapat menikmati keceriaan masa kecil seperti anak-anak lain, hingga dewasa. Ketika hari ini Anda masih sehat dan memiliki anak-anak yang mungkin tidak se-cerdas Einstein tapi sehat sempurna, itu adalah anugerah terbesar dari Yang Maha Esa.

Sumber:

www.medscape.com

http://tumbuh-kembang.co.id/

www.healthline.com

www.thalassemia.net

www.taranatureepa.co.id